Wiadomości

Noworodki będą badane na więcej chorób

Niebawem lista chorób, pod kątem których badane są noworodki, zwiększy się o cztery pozycje. Będą to przede wszystkim rzadkie choroby dziedziczne.

Niebawem lista chorób, pod kątem których badane są noworodki, zwiększy się o cztery pozycje. Będą to przede wszystkim rzadkie choroby dziedziczne.

Obecnie, wszystkie dzieci urodzone na terenie Wielkiej Brytanii, są badane na obecność popularnych chorób genetycznych. W rocznym programie pilotażowym przebadano 700 tysięcy noworodków pod kątem nowych chorób, a 20 dzieci okazało się chorych.

Dziś testy krwi obejmują następujące choroby: fenyloketonurię (PKU), wrodzoną niewydolność tarczycy (CHT), anemię sierpowatą, mukowiscydozę i MCADD, czyli niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha. W celu przeprowadzenia badań, wystarczy pobrać kilka krwi kropli niemowlaka.

Teraz lista chorób, które będzie można zdiagnozować już na tak wczesnym etapie życia, rozszerzy się o: chorobę syropu klonowego (nazwa pochodzi od charakterystycznego, słodkiego zapachu moczu), homocystynurię, kwasicę glut arową typu 1 i kwasicę izowalerianową. Wszystkie choroby mają podłoże genetyczne i utrudniają dziecku przetwarzanie aminokwasów, które są niezbędne do budowania protein.

Powyższe choroby mogą wywoływać różne objawy, poczynając od problemów z żywieniem, jak i nawet prowadzić do śpiączki i uszkodzeń mózgu. Zarażone dzieci będą także bardziej podatne na „zwykłe” choroby, jak zapalenia płuc czy problemy z żołądkiem.
Wczesna diagnoza w wielu przypadkach może zdecydowanie ułatwić życie dziecku i jego rodzicom oraz zapewnić odpowiednie leczenie od pierwszych dni życia.

Data utworzenia: sobota, 10 maja 2014 11:55 - bogunia

Dziękujemy za przeczytanie artykułu do końca! Zachęcamy do odwiedzenia naszego Facebooka, Twittera i YouTube. Bądź na bieżąco! Obserwuj nas w Wiadomościach Google.